La historia de Xander

Por: Kayla, madre de Xander, un niño de 18 meses con una deleción 16p11.2

«Ten paciencia. Nunca sabes exactamente lo que va a pasar con tu hijo, sólo el tiempo lo dirá muchas veces.»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Juegan muy bien juntos. A nuestra hija mayor le gusta mimar a nuestro hijo que tiene la supresión.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Vamos al parque o al chapoteadero local. A los dos niños les encanta jugar al aire libre.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Intentando equilibrar la vida laboral y la de los niños. Es duro en general, pero cuando tienes un hijo con necesidades especiales y que pasa semanas seguidas cada pocos meses en el hospital, es difícil asegurarse de que estás equilibrando todo por igual.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Tiene una personalidad increíble. Es muy burbujeante la mayor parte del tiempo y su risa podría iluminar una habitación entera.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Hemos estado perdidos. Nadie tiene realmente mucha información sobre lo que le pasa a nuestro hijo. Además de su trastorno genético, sufre espasmos respiratorios involuntarios y recientemente ha desarrollado un trastorno convulsivo. Hace unos meses le encontraron una anomalía en el cerebro y nadie nos ha dicho de qué se trata. Hemos cambiado drs y hospitales y sólo estamos buscando algunas respuestas.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Mi hijo es muy pequeño y podría ser controlado y estudiado a medida que crece para entender mejor lo que ocurre con estos niños a medida que envejecen.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Nada. No conozco a otras familias cuyos hijos tengan los mismos diagnósticos. Nunca había oído hablar de este trastorno hasta que diagnosticaron a mi hijo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Sólo lo que está pasando con él. Ha empezado a tener convulsiones y no nos han explicado muy bien por qué. Su nuevo neurólogo no cree que esté causado por su trastorno y piensa que puede deberse a una anomalía en su resonancia magnética