16p12.2 Historia de eliminación nº 1
Por: Padre de un niño con una deleción 16p12.2
«Sigue con ello, tendrás días buenos y días malos, y cuando tienes un buen día es fantástico».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
En un momento le encantan y al siguiente no se acerca a ellos y puede ser violento con ellos.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Caminar ya que no podemos hacer mucho.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Cómo debemos ser y actuar con nuestro hijo sin que se excite demasiado.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Qué cariñoso puede ser.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Para intentar ayudarnos a nosotros y a otras personas que puedan tener el mismo problema.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Mi hijo tiene el síndrome de deleción 16p12.2 y me encantaría ayudar ya que siento que podría ayudar a otras personas y a mí misma.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
No mucho, ya que no conocemos a nadie que tenga este problema.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Sigue con ello, tendrás días buenos y días malos, y cuando tienes un buen día es fantástico.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
Cómo ayudarle en la vida y qué puede ocurrir más adelante.
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Seguid sonriendo y esforzándoos al máximo que todos lo estáis haciendo muy bien aunque todo sea una lucha.