16p13.11 Deleción
A continuación se presenta un resumen de la deleción 16p13. 11 observada en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
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Guía del gen de la deleción 16p13.11
La guía online del gen incluye más información sobre la deleción 16p13.11, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 16p13.11 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome de deleción 16p13.11?
El síndrome de deleción 16p13. 11 puede tener efectos de moderados a graves en las capacidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Síntomas
Las personas que padecen el síndrome de deleción 16p13. 11 pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Cabeza pequeña
- Convulsiones
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.11?
Hasta 2020, los médicos habían descrito alrededor de 50 personas con el síndrome de deleción 16p13.11.
El primer caso se detectó en 2007.
Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight –
16p13.11 Deletion Facebook group
- Único – Guía de supresión 16p13.11
GeneReviews
Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados actuales.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 16p13.11, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 16p13 . 11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p13.11.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
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