17q12 Deleción
A continuación se muestra un resumen del gen del síndrome de deleción 17q12 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa sobre el gen de deleción 17q12
La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome de deleción 17q12, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 17q12 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome de deleción 17q12?
El síndrome de deleción 17q12 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Los síntomas pueden variar mucho en las personas que padecen el síndrome de deleción 17q12, incluso entre miembros de una misma familia con el mismo cambio genético. Algunas personas pueden no presentar síntomas perceptibles.
¿Cuáles son las causas del síndrome de deleción 17q12?
El síndrome de deleción 17q12 se produce cuando a una persona le falta un pequeño fragmento del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
Síntomas
El síndrome de deleción 17q12 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de deleción 17q12 pueden tener:
- Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o ambos
- Problemas de comportamiento
- Convulsiones
- Cabeza pequeña, también conocida como microcefalia
- Cambios cerebrales
- Cambios leves en los rasgos faciales
- Problemas renales
¿Cuántas personas tienen 17q12
¿síndrome de deleción?
Hasta 2019, los médicos habían encontrado a más de 200 personas que padecen el síndrome de deleción 17q12. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook sobre la deleción 17q12
- Sitio web de la Fundación 17q12 – chromo17q12.org
- Fundación 17q12 Página Facebook
- Único – Deleción 17q12
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a los GeneReviews para 17q12 Deleciones.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 17q12, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 17q12 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 17q12 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 17q12 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de deleción 17q12 familias.
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