La historia de Cecilia
Por: Sarah, madre de Cecilia, una niña de 11 meses con una deleción 1q21.1
«Cada niño es diferente, y aunque puedan tener similitudes, es algo realmente único».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Nuestros hijos se quieren mucho. Su relación es una bendición. Por supuesto, los hermanos mayores son muy típicos y les gusta agraviarse mutuamente, pero no pueden sobrevivir el uno sin el otro. Nuestra hija con la conocida deleción 1q21.1 adora a sus hermanos mayores. Es muy sensible a los sonidos y a los estímulos visuales y ya tiene muchos miedos, pero su hermano mayor puede ser ruidoso en su cara y ella le adora absolutamente. Antes el perro ladraba y ella perdía la cabeza, pero su hermano mayor podía rugir como un león y ella se reía. Nuestros tres hijos tienen sus propios retos específicos en las áreas social, emocional, conductual y médica, pero todos se quieren como si nada.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Vamos a parques, normalmente parques con poca gente para evitar los gérmenes, jugamos fuera de casa, jugamos a videojuegos con los mayores, damos paseos, saltamos en la cama elástica de nuestros vecinos con los mayores, hacemos hogueras y miramos las estrellas, leemos libros y acampamos en nuestra autocaravana.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Hemos pasado por varias etapas de dificultades. Nuestro hijo mayor era un bebé asombrosamente feliz a pesar de sus problemas sensoriales, pero un día se despertó como un niño con multitud de problemas de comportamiento que nos aislaron por completo. También tuvo que someterse a una intervención quirúrgica para corregir problemas gastrointestinales y a una sonda de alimentación durante un tiempo. Después nació nuestra hija mediana, que padecía una insuficiencia pancreática grave, y no parábamos de acudir a citas y de buscar desesperadamente la manera de que pudiera comer. Luego, una vez que estuvo más estable, nació nuestra hija menor, que es la primera que tiene hipotonía, hiperflexibilidad, retrasos en la motricidad gruesa y problemas gastrointestinales aún más graves. Ella era FTT, y arqueó y vomitó los primeros 7 meses de su vida. Luego le hicieron una fundoplicatura y un Gtube y el Gtube fue un completo fracaso. No tolera nada en absoluto en el estómago, por lo que ahora sólo se alimenta con J vía GJ las 24 horas del día, ya que tampoco podemos aumentar su ritmo. Las estancias en el hospital durante meses y semanas son nuestro reto más duro, pero también equilibrar las terapias y citas entre los tres niños cada semana es increíblemente difícil. También nuestro hijo menor con el cambio genético tiene algunos miedos realmente intensos ya a los 11 meses de cosas como ciertos animales de peluche o cosas que vibran.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Demasiado. Es una alegría absoluta y una mariposa social siempre que está en mis brazos. Le encanta Barrio Sésamo y le tranquiliza mientras intenta bailar con él. Su sonrisa es ENORME y absolutamente hermosa. Cada uno de sus rasgos faciales distintivos la hace tan, tan adorable. Da los mejores abrazos y besos y le encanta reír. Hay tantas cosas de ella cada día que me hacen sonreír y me desbordan el corazón.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
La esperanza de ayudar a que otros no tengan que pasar por lo mismo algún día o incluso que los hijos de nuestros hijos tengan la esperanza de tener sus propios hijos que no tengan que enfrentarse a los efectos de este cambio genético.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Dejar que los demás aprendan a ayudar, interactuar y enfrentarse a los niños afectados por estos cambios genéticos es algo muy positivo, porque incluso yo no estaba tan expuesta a los niños con necesidades adicionales cuando era más joven, pero ahora pueden estarlo y, en lugar de tener miedo, podemos aceptarlo y ayudarnos mutuamente.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Hay una gran variación de síntomas y de puntos fuertes y débiles en cada niño.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Cada niño es diferente, y aunque puedan tener similitudes, es realmente algo único. Tómatelo día a día y cuando surja algo nuevo, respira y pregunta a otros padres y terapeutas para encontrar una buena solución que funcione para tu hijo. Recuerda que no hay una talla única. No intentes hacerte cargo de los «y si…». Entiende lo que podría venir, pero luego afronta cada día con lo que estás viviendo, sin preocuparte por lo que pueda venir mañana.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Podemos esperar que se mantenga relativamente estable con los progresos que está haciendo, o habrá estancamientos en la progresión y aumentarán sus síntomas con el tiempo?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
No está solo.