La historia de Finnian
Por: Lynn, madre de Finnian, un niño de 6 años con una deleción 1q21.1
«Nunca te rindas, ten siempre esperanza y busca consejo y ayuda cuando los necesites. Especialmente de otras familias que estén pasando por experiencias similares».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Adora a sus hermanos, pero a menudo prefiere jugar solo y le molestan fácilmente debido a sus sensibilidades sensoriales. Pero cuando juegan bien juntos, ¡es genial verlos!
¿Qué hace su familia para divertirse?
Ir a ver a los abuelos y amigos, ir al parque, hacer senderismo o montar en bicicleta, hacer viajes por carretera, ver películas y jugar a juegos de mesa y videojuegos en casa.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
No saber cuáles son algunos de sus problemas ni cuál es la mejor forma de tratarlos. Hay tantas cosas que siguen siendo un misterio que resulta extremadamente difícil obtener respuestas que ayuden a orientar sus cuidados y a darle la mejor vida posible. También nos inquieta qué le deparará el futuro y si las cosas mejorarán algún día. Conducimos a múltiples terapias y citas cada semana, además nuestro hijo mayor (sin deleción) es autista y tiene sus propias terapias.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Qué cariñoso es. Quiere a todo el mundo y siempre está dispuesto a sonreír. Su inocencia y dulzura nos hacen reír. También es muy coqueto con las enfermeras.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
La esperanza de ayudar a otras familias a saber qué esperar. Tal vez podrían encontrar respuestas antes, en lugar de pasar varios años intentando desentrañar los misterios como hemos hecho nosotros. Esperamos que ayude a los investigadores a poder asociar qué enfermedades pueden estar relacionadas con los genes individuales suprimidos.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Al proporcionar los síntomas y diagnósticos que nuestro hijo ha recibido debido al 1q21.1, esperamos que esto ayude a los investigadores a saber qué áreas o genes necesitan más estudio. Esperamos que conduzca a nuevas investigaciones que nos den respuestas más concretas a todos los «porqués».
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
He aprendido mucho más de lo que imaginaba. Nuestro grupo de Facebook ha sido el mejor recurso. Otras familias nos han contado muchas cosas que nunca nos dijo el asesor genético ni en los folletos. Nos informan en tiempo real de lo que es más frecuente (y de un conjunto mucho mayor que los pequeños estudios realizados) o de lo que han descubierto sus médicos. Esto nos ayuda a saber qué pedir a los médicos de nuestro hijo o qué ayuda buscar. Hay varios problemas de salud sobre los que no recuerdo haber leído nunca en los artículos sobre supresión y que, según estamos aprendiendo, parecen ser bastante comunes.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
No rendirse nunca, tener siempre esperanza y pedir consejo y ayuda cuando se necesite. Especialmente de otras familias que están pasando por experiencias similares.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¡Tengo más de uno! ¿La enfermedad mitocondrial está relacionada con la deleción 1q21.1? ¿Por qué todos los problemas neurológicos? Todavía no lo hemos resuelto y todas las pruebas salen normales.