La historia de Iris

Por: Madre de Iris, una niña de 5 años con una deleción 1q21.1

«Tu familiar sigue siendo la misma persona que era ayer. Nada cambia».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Es mucho más joven que sus hermanos, pero parecen tener una relación cariñosa. Por desgracia, sus hermanos son lo bastante mayores como para preocuparse por ella cuando las cosas van mal.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta hacer el tonto, bromear, asistir a fiestas y actos escolares y jugar al aire libre.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Pasamos apuros económicos y luchamos por tener relaciones positivas con los padres de los niños.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Tiene muy buen corazón.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Nos gustaría facilitar a las familias diagnosticadas en el futuro la obtención de información y saber qué esperar.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Mi hija tiene incluso más complicaciones de las que se consideran típicas, así que esperamos contribuir a que se conozcan mejor las posibles complicaciones.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que existe una amplia variación en la presentación de la supresión.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tu familiar sigue siendo la misma persona que era ayer. Nada cambia.