5q35 Deleción

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de deleción 5q35 o síndrome de Sotos observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de deleción 5q35 o síndrome de Sotos?

El síndrome de deleción 5q35 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 5, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El síndrome de deleción 5q35 también se denomina síndrome de Sotos. Esta enfermedad está causada por una deleción en el gen NSD1, que falta cuando una persona tiene una deleción 5q35.

Síntomas

Dado que la región 5q35 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Infecciones de oído y pérdida de audición
  • Problemas de estructura del corazón
  • Cuestiones conjuntas
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso lingüístico
  • Convulsiones
  • Problemas de coordinación
  • Problemas de comportamiento
  • Tumor renal, llamado tumor de Wilms
  • Edad ósea avanzada

¿Las personas con síndrome de deleción 5q35 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de deleción 5q35 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza más grande que la media
  • Aparición precoz de los dientes
  • Movimientos oculares rápidos
  • Uñas quebradizas
  • Mejillas rojas, también llamado rubor malar
  • Frente notable
  • Cara y barbilla largas y estrechas
  • Adelgazamiento del cabello en la parte delantera

¿Cuántas personas tienen el síndrome de Sotos?

A partir de 2022, al menos 280 personas con El síndrome de Sotos ha sido descrito en la investigación médica. El síndrome de Sotos se da aproximadamente en 1 de cada 14.000 nacimientos.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

El síndrome de Sotos (el GeneReviews enlazado más abajo) está causado por una anomalía NSD1, y este gen suele estar afectado por una microdeleción 5q35.

Echa un vistazo a las GeneReviews para el síndrome de Sotos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 5q35, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 5q35 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 5q35 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 5q35 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con deleción 5q35.

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