DNMT3A
La información de este resumen de Síndrome relacionado con DNMT3A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el DNMT3A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DNMT3A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con el DNMT3A?
El síndrome relacionado con DNMT3A se produce cuando hay cambios en el gen DNMT3A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Las variantes genéticas en DNMT3A pueden causar síndrome de Tatton-Brown-Rahman o síndrome de Heyn-Sproul-Jackson. El tipo de afección genética de una persona depende de la localización de la variante genética dentro del gen.
Papel clave
El gen DNMT3A desempeña un papel importante en el control de otros genes, la inactivación del ADN y la inactivación del cromosoma X.
Síntomas
Las personas con síndrome de Tatton-Brown-Rahman pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Bajo tono muscular
- Cierto aumento del riesgo de cáncer de la sangre
- Tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia
- Más alto que la media
- Obesidad
Las personas con síndrome de Heyn-Sproul-Jackson pueden tener:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de habla
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
- Baja estatura y bajo peso
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con DNMT3A?
En 2024, al menos 115 personas con variantes genéticas en DNMT3A se han descrito en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookDNMT3A
- Página web de la Comunidad del Síndrome de Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
– Comunidad del Síndrome de Tatton Brown Rahman – Página de Facebook
– Comunidad del Síndrome de Tatton Brown Rahman – Twitter - Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
DNMT3A
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Echa un vistazo a las GeneReviews para DNMT3A.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre DNMT3A, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre DNMT3A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre DNMT3A puede encontrarse aquí.
También puedes visitar la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
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