DSCAM

La información de este resumen de Síndrome relacionado con DSCAM procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el DSCAM, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DSCAM o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con DSCAM?

El síndrome relacionado con DSCAM se produce cuando hay cambios en el gen DSCAM. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen DSCAM desempeña un papel clave en las interacciones entre las células cerebrales y su desarrollo.

Síntomas

Dado que el gen DSCAM es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el DSCAM lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Defectos cardíacos
  • Autismo
  • Retrasos en el habla

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el DSCAM?

A partir de 2024, se han identificado 6 personas con síndrome relacionado con DSCAM en una clínica médica. El primer caso de esta afección se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre DSCAM, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la DSCAM es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre DSCAM. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
 Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de DSCAM participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

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