16p11.2 Duplicación (Distal)

A continuación se presenta un resumen del síndrome de duplicación distal 16p11. 2 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
Obtén más información sobre la duplicación distal 16p11 . 2 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación.

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¿Qué es el síndrome de duplicación distal 16p11.2?

A veces las personas nacen con secciones extra o ausentes de cromosomas.
El síndrome de duplicación distal 16p11.2 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.

En tu informe genético, puede que veas las palabras distal y proximal.
La región distal de 16p11.2 está entre el Punto de Ruptura 2 (PB2) y el Punto de Ruptura 3 (PB3) del cromosoma.
La duplicación proximal está entre el Punto de Ruptura 4 (PB4) y el Punto de Ruptura 5 (PB5).

Síntomas

Algunas personas pueden tener:

  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
  • Peso reducido y cabeza pequeña
  • Autismo
  • Esquizofrenia

¿Las personas con síndrome de duplicación distal 16p11.2 tienen un aspecto diferente?

Personas con un síndrome de duplicación distal 16p11.2 pueden no parecer diferentes.
Los estudiados hasta ahora no tienen un conjunto específico de características.

¿Cuántas personas tienen un síndrome relacionado con la duplicación distal 16p11.2?

El síndrome de duplicación distal 16p11.2 es poco frecuente.
Médicos y científicos acaban de empezar a estudiarlo.
A partir de 2022, al menos 100 personas con a duplicación distal 16p11.2 se han descrito en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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Resumen informativo

Descargue aquí un breve resumen de la variante del número de copias 16p11.2.

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna revisión de GeneReviews sobre Duplicaciones distales 16p11.2.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre la Duplicación Distal 16p11.2.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre la Duplicación Distal 16p11 . 2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la Duplicación Distal 16p11.2 .

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre las duplicaciones distales 16p11. 2 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

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Historias de familia

Historias de familias con duplicación distal 16p11.2 :

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.

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