17q21.31 Duplicación

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de duplicación 17q21. 31 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de duplicación 17q21.31?

El síndrome de duplicación 17q21.31 se produce cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Síntomas

Dado que la región 17q21.31 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Problemas de aprendizaje
  • Bajo tono muscular
  • Retraso en el desarrollo
  • Esquizofrenia
  • Enfermedad de Alzheimer alrededor de los 60 años

¿Las personas con síndrome de duplicación 17q21.31 tienen un aspecto diferente?

Las personas con síndrome de duplicación 17q21.31 no parecen tan diferentes. Algunas personas pueden tener más vello corporal que la media.

¿Cuántas personas padecen el síndrome de duplicación 17q21.31?

A partir de 2022, unas 15 personas con En la investigación médica se ha descrito el síndrome de duplicación 17q21.31. Algunas personas con una duplicación 17q21.31 no presentan ningún síntoma, lo que dificulta saber hasta qué punto es frecuente esta afección.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre Duplicación 17q21.31.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 17q21.31, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación 17q21. 31 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 17q21.31 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 17q21. 31 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación 17q21.31 .

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