2q34 Duplicación
A continuación se muestra un resumen para el síndrome de duplicación 2q34 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome de duplicación 2q34?
El síndrome de duplicación 2q34 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Síntomas
Dado que la región 2q34 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Autismo
¿Las personas con síndrome de duplicación 2q34 tienen un aspecto diferente?
El síndrome de duplicación 2q34 es muy poco frecuente y se desconoce si las personas que lo padecen tienen un aspecto diferente.
Recursos de apoyo
ComunidadSimons Searchlight – Grupo Facebook Duplicación 2q34
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicaciones 2q34, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la duplicación 2q34 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre Duplicación 2q34 puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 2q34 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación 2q34 .
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