7q11.23 Duplicación

A continuación se presenta un resumen de la duplicación 7q11. 23 observada en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra Guía genética completa sobre la duplicación 7q11.23

La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación 7q11.23, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la duplicación 7q11.23 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome de duplicación 7q11.23?

El síndrome de duplicación 7q11. 23 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. El síndrome de duplicación 7q11 . 23 también se conoce como síndrome de duplicación de la región de Williams-Beuren.
Las personas que padecen el síndrome de duplicación 7q11 . 23 pueden tener:

  • Rasgos faciales distintivos
  • Retraso del habla
  • Problemas de comportamiento, como ansiedad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad y autismo.
  • Retraso en el desarrollo

¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación 7q11. 23?

El síndrome de duplicación 7q11. 23 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 7, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de duplicación 7q11.23?

No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Es posible que algunas personas no se enteren de que tienen este cambio genético hasta que se detecte en sus hijos.

¿Las personas con síndrome de duplicación 7q11.23 tienen un aspecto diferente?

Las personas con síndrome de duplicación 7q11.23 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza ancha y plana
  • Frente ancha
  • Cejas rectas
  • Ojos hundidos
  • Pestañas largas
  • Nariz ancha

Obtenga más información sobre la duplicación 7q11.23 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las Revisiones Genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las Revisiones Genéticas de la Duplicación 7q11.23.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la Duplicación 7q11.23, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la Duplicación 7q11.23 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la Duplicación 7q11. 23.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 7q11.23 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias con duplicación 7q11.23:

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