La historia de Evan

Por: Stacey, madre de Evan, un niño de 15 años con una duplicación 7q11.23

«También (Simons Searchlight) parece una forma increíble de crear una gran comunidad y llevar más investigación y concienciación a muchas comunidades pequeñas que de otro modo no tendrían una voz tan grande. Por favor, ¡únete hoy mismo!»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Evan es un hermano cariñoso. Le gusta ver películas y jugar a juegos de mesa con sus hermanos. A medida que los tres entran en la adolescencia, se hace más difícil pasar tiempo juntos en familia, el mundo social y los intereses de Evan son más limitados que los de sus hermanos. Es un reto.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta montar en bicicleta y ver películas y stand up comedy. Nos gustan las vacaciones y las aventuras en familia. Somos una especie de «foodies» y nos encanta encontrar nuevos restaurantes o recetas. ¡Especialmente Evan!

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Nuestra mayor dificultad como familia es encontrar actividades e intereses que podamos compartir todos juntos. Cada persona es única y diferente, pero tener un familiar con una discapacidad del desarrollo añade un nuevo grado de dificultad. A menudo tenemos que basar las decisiones familiares en formas de ser inclusivos y adaptarnos a las necesidades o limitaciones de Evan.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Evan tiene un gran sentido del humor. Siempre intenta ver lo mejor de las personas y las situaciones, e incluso es capaz de reírse de sí mismo, algo que muchas personas neurotípicas no pueden hacer.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

La medicina ha hecho avances asombrosos en la comprensión del papel de la genética en el autismo y los matices de las enfermedades genéticas raras subyacentes. Por desgracia, en la comunidad, el conocimiento y la comprensión están muy rezagados. En nuestra experiencia con las escuelas y los centros regionales, sólo conocen los diagnósticos principales y todo lo demás se descarta y se le presta muy poca atención o recursos. Searchlight ofrece una forma de tender un puente entre las enfermedades genéticas raras y el autismo, vinculándolas de una forma que creemos que ayudará a promover una mayor concienciación y el acceso a los programas y servicios necesarios para las personas afectadas.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Las familias con duplicación 7q11.23 celebraron su primera conferencia nacional en 2018. Fue increíble ver lo parecidos que eran muchos de los afectados, pero también ver aspectos de mi hijo que eran únicos para él. Conocer a otras familias puede proporcionar información práctica e intervenciones, pero también ayudar a enfocar qué rasgos pueden estar «arraigados» y ser más difíciles de cambiar y qué comportamientos pueden ser más una fase pasajera o más fáciles de abordar.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Creo que esperamos demasiado para buscar un diagnóstico formal de autismo. Evan estuvo en muchas terapias e intervenciones diferentes a una edad temprana. Recibimos los resultados genéticos a los 9 años, pero no fue evaluado formalmente por autismo hasta unos años después. La mayoría de los servicios necesarios en la transición a la edad adulta y más allá son más accesibles con un diagnóstico formal de autismo. Yo recomendaría que las familias que reciban una confirmación genética positiva soliciten una evaluación de autismo en ese momento.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

El papel de los factores ambientales en los cambios genéticos de novo que conducen a la duplicación 7q11.23. ¿Existe un mayor riesgo de que miembros de la familia no afectados presenten cambios de novo similares en generaciones posteriores?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Este proyecto parece muy importante para comprender el papel de la genética en el autismo. También parece una forma increíble de crear una gran comunidad y llevar más investigación y concienciación a muchas comunidades pequeñas que de otro modo no tendrían tanta voz.