La historia de Largo
Por: Floranne, madre de Largo, un niño de 4 años con una duplicación 7q11.23
«Lo que funciona para uno no funcionará para el otro, pero siempre es bueno tener pistas e ideas para hacerles progresar un poco».
«Lo que funciona para uno puede no funcionar para el otro, pero las ideas y las propuestas para ayudarles a progresar, aunque sea un poco, ¡siempre merecen la pena!».
¿Cómo es su familia?
Nous sommes une famille de 6 , nous avons 4 garcons !? … Largo le numéro 3 de notre famille et a 4 ans. Il a cette duplication 7q11.23 ,nous venons de l’apprendre il y a 2 mois …
Somos una familia de 6, ¡tenemos 4 chicos! Largo es el número 3 de nuestra familia y tiene 4 años. Tiene esta duplicación 7q11.23, nos acabamos de enterar hace 2 meses.
¿Qué hace para divertirse?
Nous aimons jouer tous ensemble et faire des promenades en extérieur mais pour Largo c’est compliqué parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et les TDAH l’empêche d’interagir avec nous de la bonne façon pour les jeux et il a très peu de patience.
A todos nos gusta jugar juntos y salir a pasear al aire libre, pero para Largo es complicado porque no tiene mucho tono muscular para caminar durante mucho tiempo y el TDAH le impide interactuar con nosotros de la forma adecuada para los juegos. Y tiene muy poca paciencia.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.
Ce qui l’envahît le plus c’est l’autisme. ¡A l’école il s contrôle bien, il été même trop calme! Mais à la maison c’est autre chose. C’est dur pour ses frères de passer des bons moments avec lui mais parfois ça se passe. Largo está disponible en Kiné, psicomotricidad, psicología, logopedia y ergoterapia. Biensur génétique et Neuropediatre également. ¡Ça prend beaucoup de temps et d’organisation! Il a une hydrocéphalie externe. Tiene graves problemas de estreñimiento y una vista deficiente que compensa con lunares. Dort très peu et demande une surveillance permanente pour éviter les grosses bêtises et les fugues. ¡¡¡Il a un retard de language mais parle beaucoup quand il veut et sait bien crier!!! Il a une excellente mémoire et ne manque jamais de rappeler ce qu’on a promis il déteste les inconnus et les imprévus. C’est un grand passionné de tracteurs. Quand il a décidé il est câlin à sa façon et très pot de colle
Lo que más le invade es el autismo. En la escuela se controla bien, ¡incluso era demasiado tranquilo! Pero en casa es otra cosa. Es difícil que sus hermanos se lo pasen bien con él, pero a veces ocurre. Largo está siendo seguido para fisioterapia, psicomotricidad, psicólogo, logopeda y terapia ocupacional ¡pronto! Por supuesto genética y neuropediatra también. Requiere mucho tiempo y organización. Tiene hidrocefalia externa. Tiene grandes problemas de estreñimiento y mala vista que compensa con gafas. Duerme muy poco y requiere una vigilancia constante para evitar grandes errores y huidas. Tiene un retraso en el lenguaje, pero habla mucho cuando quiere y sabe gritar bien. Tiene una memoria excelente y nunca falla a la hora de recordar lo prometido. Odia a los extraños y lo inesperado. Es un gran aficionado a los tractores. Cuando se ha decidido, es mimoso a su manera.
¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?
Nous participons car nous avons très peu d’informations sur cette maladie rare et sommes preneurs et à l’écoute de savoir si tel ou telles choses ont aidé certains enfants pour leur bon développement.
Participamos porque tenemos muy poca información sobre esta enfermedad rara y estamos interesados y atentos a saber si tales o cuales cosas han ayudado a ciertos niños para su buen desarrollo.
¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?
Un espoir d’avancement pour nos enfants dans le futur que ces pathologies soient détectables plus tôt.
Una esperanza de avance para nuestros hijos en el futuro que estas patologías sean detectables antes.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?
Informar a más profesionales de la salud sobre enfermedades genéticas. ¡Nous avons mit 2ans a dire que quelque chose n’allais pas chez notre garçons et c’est part hasard que son ORL et non son médecin a trouver cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps!
Informar a más profesionales sanitarios sobre las enfermedades genéticas. Tardamos 2 años en darnos cuenta de que algo iba mal con nuestros hijos y fue por casualidad que su otorrino y no su médico encontró esta duplicación… ¡perdimos mucho tiempo!
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?
Ça aide toujours d’une façon ou en une autre d’entendre les expériences d’autres famille. Lo que funciona para uno no funcionará quizá para otro, pero las pistas y las ideas para hacerles progresar incluso un poco son siempre una buena idea.
Siempre ayuda de alguna manera escuchar las experiencias de otras familias. Lo que funciona para uno puede no funcionar para el otro, pero las ideas y las propuestas para ayudarles a progresar, aunque sea un poco, ¡siempre merecen la pena!
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?
¡Ne baissez pas les bras avec la patience! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le privé ça chiffre vite et il y a des délais parfois jusqu’2ans d’attente. ¡Toujours renforcer le positif! Et encore de la patience, Courage, Profitez des bons moments il sont précieux
¡No te rindas con paciencia! Pide cita lo antes posible en los centros multidisciplinares para que te salga más barata la atención porque en el sector privado figura rápido y hay retrasos a veces de hasta 2 años de espera. ¡Refuerce siempre lo positivo! Y más paciencia, coraje. Disfruta de los buenos momentos, son preciosos.
Respuestas en inglés traducidas con Google.