Xq28 Duplicación

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de duplicación Xq28 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de duplicación Xq28?

El síndrome de duplicación Xq28 se produce cuando una persona tiene un fragmento extra del cromosoma X. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo. Esta enfermedad puede afectar a hombres y mujeres.

Síntomas

Dado que la región Xq28 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Agresividad e irritabilidad
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Autismo
  • Ansiedad
  • Dificultad para dormir, insomnio
  • Infecciones recurrentes del oído
  • Asma
  • Obesidad

¿Las personas con síndrome de duplicación Xq28 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de duplicación Xq28 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Frente larga
  • Labio inferior grueso y ancho
  • Orejas grandes

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación Xq28?

Hasta 2022, se habían descrito en la investigación médica unas 35 personas con síndrome de duplicación de Xq28.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre Duplicación Xq28.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación Xq28, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación Xq28 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación Xq28 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al
Simons Searchlight
 a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación Xq28 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación Xq28.

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