DYRK1A

La información de este resumen de Síndrome relacionado con DYRK1A procede de publicaciones de investigación. Esta información no sustituye al asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome relacionado con DYRK1A?

El síndrome relacionado con DYRK1A se produce cuando hay cambios en el gen DYRK1A.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen DYRK1A desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Es especialmente importante para crear nuevas células cerebrales y para actualizar las conexiones entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen DYRK1A es importante en el desarrollo del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DYRK1A lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Dificultades motrices
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Problemas de alimentación
  • Problemas de visión
  • Problemas de comportamiento
  • Convulsiones
  • Estatura inferior a la media
  • Características del autismo

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con DYRK1A?

Hasta 2024, se han identificado 238 personas con el síndromerelacionado con DYRK1A en una clínica médica. Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre el DYRK1A y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReview

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de DYRK1A.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen DYRK1A.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el gen D YRK1A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen un cambio en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la DYRK1A.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Características asociadas:

  • La mayoría de los niños con alteraciones en el gen DYRK1A tienen la cabeza más pequeña de lo normal, y a algunos se les han tenido que extraer dientes para adaptar el tamaño de su mandíbula.
  • En un estudio de 15 niños con alteraciones en DYRK1A, todos presentaban discapacidad intelectual de leve a grave.
  • En otro estudio de 8 niños DYRK1A cambios, 7 fueron diagnosticados de autismo.

Más información, en el boletín Spectrum de la Fundación Simons, aquí.

  • El gen DYRK1A es una causa de discapacidad intelectual sindrómica con microcefalia grave y epilepsia Artículo de investigación original de J.B. Courcet et al. (2012).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Alteraciones génicas de novo en niños con espectro autista Investigación original de I. Iossifov et al. (2012).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La secuenciación dirigida multiplex identifica genes mutados de forma recurrente en los trastornos del espectro autista Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).
    Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La utilidad de la secuenciación del exoma completo en la práctica clínica habitual Artículo de investigación original de A. Iglesias et al. (2014) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del DYRK1A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington pretende comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en DYRK1A. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
DYRK1A
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