EBF3

La información de este resumen de Síndrome relacionado con EBF3 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el EBF3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome EBF3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con EBF3 también se denomina trastorno del neurodesarrollo EBF3 o Síndrome de Hipotonía, Ataxia y Retraso del Desarrollo (HADDS). En esta página web utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con EBF3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con EBF3?

El síndrome relacionado con EBF3 se produce cuando hay cambios en el gen EBF3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen EBF3 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen EBF3 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con EBF3 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH, o ambos.
  • Defectos genitourinarios
  • Problemas gastrointestinales
  • Problemas musculoesqueléticos

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con EBF3?

Hasta 2024, se han identificado al menos 99 personas con el síndrome relacionado con EBF3 en una clínica médica, y unas 50 se han descrito en la investigación médica. El primer caso de síndrome relacionado con EBF3 se describió en 2017.

Más información sobre el
EBF3
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de
EBF3
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre EBF3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre el EBF3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre EBF3 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del EBF3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de EBF3 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.