EHMT1

A continuación se muestra un resumen del gen EHMT1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen EHMT1

La Guía Genética online incluye más información sobre EHMT1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome EHMT1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con EHMT1 también se denomina síndrome de Kleefstra 1.
Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con EHMT1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con EHMT1?

El síndrome relacionado con EHMT1 se produce cuando hay cambios en el gen EHMT1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen EHMT1 interviene en la modificación de la forma de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que albergan el ADN dentro de nuestras células. Al modificar el cromosoma, la enzima EHMT1 puede activar o desactivar otros genes.

Síntomas

Dado que el gen EHMT1 es importante en el control de la expresión génica, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con EHMT1 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Retraso del habla
  • Convulsiones
  • Dificultades para dormir
  • Problemas de comportamiento, como agresividad y trastorno obsesivo compulsivo
  • Obesidad
  • Defectos cardíacos y/o renales
  • Pérdida auditiva
  • Problemas de visión
  • Infecciones respiratorias recurrentes
  • Defectos genitales en los varones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Falta extrema de interés o falta de movimiento y comunicación, que ocurre después de la pubertad

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con EHMT1?

En 2024, al menos 183 personas con síndrome relacionado con EHMT1 han sido identificadas en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con EHMT1 se describió en 2006.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulte las GeneReviews de
EHMT1
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre EHMT1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la EHMT1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre EHMT1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de EHMT1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de EHMT1

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