EIF3F
A continuación se presenta un resumen de la EIF3F observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico. Haga clic en
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para consultar la guía genética completa, que incluye más información, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
¿Qué es el síndrome relacionado con EIF3F?
El síndrome relacionado con EIF3F se produce cuando hay cambios en el gen EIF3F. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El síndrome relacionado con EIF3F también se denomina Trastorno del Neurodesarrollo relacionado con EIF3F.
Papel clave
El gen EIF3F contribuye a la producción de proteínas, que desempeñan muchas funciones importantes en las células del organismo.
Síntomas
Dado que el gen EIF3F es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con EIF3F tienen:
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con EIF3F tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con EIF3F no tienen un aspecto muy diferente.
Aprender
9 de cada 9 tenían una
discapacidad intelectual
.
Comportamiento
3 de cada 9 tenían
problemas de comportamiento
.
Cerebro
6 de cada 9 tuvieron
convulsiones
.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoEIF3F en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre EIF3F, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre EIF3F es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre EIF3F puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de EIF3F participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
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