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La información de este resumen de Síndrome relacionado con FBXO11 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el FBXO11, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome FBXO11 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con FBXO11
también se denomina trastorno del desarrollo intelectual con facies dismórfica y anomalías del comportamiento (IDDFBA). Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con FBXO11
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con FBXO11?
EL SÍNDROME FBXO11
-se produce cuando hay cambios en el gen
FBXO11
gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
En
FBXO11
desempeña un papel en el control del ciclo celular.
Síntomas
Porque el
FBXO11
es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que tienen el gen
SÍNDROME RELACIONADO CON FBXO11
-tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y la marcha
- Características del autismo
- Convulsiones
- Cabeza más pequeña que la media
- Bajo tono muscular
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con FBXo11?
En 2024, al menos 84 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON FBXO11-en una clínica médica.
Más información sobre el
FBXO11
y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:
Recursos de apoyo GeneReviews GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre FBXO11. Resúmenes de artículos de investigación A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen FBXO11. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre el FBXO11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre FBXO11 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen. Oportunidades de investigación Proyector Simons Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del FBXO11 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí. Historias de familia Actualmente no tenemos ninguna historia de Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.
FBXO11
familias.