GIGYF1
La información de este resumen de Síndrome relacionado con GIGYF1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Pulsa aquí para acceder a nuestra Guía genética GIGYF1 completa La Guía Genética online incluye más información sobre el GIGYF1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GIGYF1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con GIGYF1?
El síndrome relacionado con GIGYF1 se produce cuando hay cambios en el gen GIGYF1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
Podemos decirle que GIGYF1 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.
Síntomas
Dado que el gen GIGYF1 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, las personas que padecen el síndrome relacionado con GIGYF1 tienen:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GIGYF1?
Hasta 2024, se han identificado en la investigación médica al menos 67 personas con el síndromerelacionado con GIGYF1. El primer caso de esta enfermedad se describió en 2014.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoGIGYF1 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – GIGYF1
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre GIGYF1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre GIGYF1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre GIGYF1 puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de GIGYF1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de GIGYF1 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.