GNB1

La información para este resumen de Síndrome relacionado con GNB1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.

Pulsa aquí para ver nuestra Guía del Gen GNB1

La Guía Genética online incluye más información sobre el GNB1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GNB1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con GNB1 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 42o encefalopatía GNB1 (GNB1-E). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con GNB1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con GNB1?

El síndrome relacionado con GNB1 está causado por cambios en el gen GNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

GNB1 desempeña un papel clave en la comunicación celular y es importante para el desarrollo temprano, el aprendizaje, la memoria y otras actividades celulares.

Síntomas

Dado que el gen GNB1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GNB1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
  • Trastornos cerebrales
  • Convulsiones
  • Problemas de movimiento
  • Problemas de visión
  • Escaso crecimiento global

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GNB1?

En 2024, más de 73 personas con síndrome relacionado con el GNB1 han sido identificadas en una clínica médica.

Más información sobre GNB1 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta las GeneReviews para GNB1 Encefalopatía.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para GNB1pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre GNB1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de GNB1 aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de GNB1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de GNB1

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