GRIA2

La información para este resumen de Síndrome relacionado con GRIA2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra Guía completa del gen GRIA2

La Guía Genética en línea incluye más información sobre GRIA2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIA2 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con GRIA2?

El síndrome relacionado con GRIA2 se produce cuando hay cambios en el gen GRIA2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El gen GRIA2 codifica una unidad del receptor AMPA. El gen se llama GRIA2, y la proteína se llama GluA2.

Papel clave

El gen GRIA2 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen GRIA2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIA2 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso global del desarrollo
  • Retraso o ausencia del habla
  • Retraso o ausencia de la marcha
  • Descoordinación de movimientos
  • Convulsiones
  • Trastorno del espectro autista

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIA2?

A partir de 2024, al menos 39 personas con síndromerelacionado con GRIA2 en la literatura médica.

Más información sobre

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599285/

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Artículos de investigación y referencias

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en la
GRIA2
 gen. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre
GRIA2
 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
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 artículos se pueden encontrar aquí.

También puede visitar la página de la Fundación Simons Gen SFARI para ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

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