GRIK2

La información para este resumen de Síndrome relacionado con GRIK2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre GRIK2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIK2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con GRIK2?

El síndrome relacionado con GRIK2 se produce cuando hay cambios en el gen GRIK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIK2 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. El gen GRIK2 codifica una unidad del receptor de glutamato. El gen se denomina GRIK2 y la proteína GluR6.

Síntomas

Dado que el gen GRIK2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIK2 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso global del desarrollo
  • Retraso o ausencia del habla
  • Retraso o incapacidad para caminar
  • Problemas de movimiento, como ataxia
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Bajo tono muscular
  • Problemas de sueño
  • Características del autismo
  • Ansiedad
  • Impulsividad o hiperactividad

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIK2?

A partir de 2024, al menos 10 personas con Se ha identificado el síndrome relacionado con GRIK2 en una clínica médica. Se han descrito unas 12 personas en investigaciones médicas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Artículos de investigación y referencias

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en la
GRIK2
 gen. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre
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 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
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 artículos se pueden encontrar aquí.

También puede visitar la página de la Fundación Simons Gen SFARI para ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

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