GRIN1
La información de este resumen de Síndrome relacionado con GRIN1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen GRIN1
La Guía Genética online incluye más información sobre GRIN1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN1?
El síndrome relacionado con GRIN1 se produce cuando hay cambios en el gen GRIN1 .
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen GRIN1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales, la memoria y el aprendizaje. El gen GRIN1 forma parte del receptor NMDA.
El gen se llama GRIN1, y la proteína que forma parte del receptor NMDA se llama GluN1.
Síntomas
Dado que el gen GRIN1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN1 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Retraso o ausencia del habla
- Convulsiones
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
- Incapacidad para caminar o problemas de movimiento
- Autismo
- Alteraciones del sueño
- Mala alimentación
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIN1?
En 2024, al menos 128 personas con síndromerelacionado con GRIN1.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoGRIN1 en Facebook
- Fundación CureGRIN
- GRIN Europa
GeneReviews
Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews para GRIN1.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el GRIN1 , pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el GRIN1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIN1.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del GRIN1 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores