GRIN2A Historia nº 1

Por: Megan, madre de un niño de 2 años con una alteración genética GRIN2A

«Está bien sentir lo que sea que sientas en ese momento. Si algo sentí fue una sensación de cierre».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Tiene una hermana pequeña y la adora.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta salir a jugar con amigos y nos encanta el zoo.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La mayor dificultad es que no hay mucha información sobre el raro trastorno genético GRIN2A de nuestra hija.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

¡¡¡Todo!!! ¡Sonríe todo el tiempo!

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Intentando encontrar más respuestas para ella y para los demás.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Esperamos ayudar a otros a entender este viaje a partir de nuestra historia.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que muchos de estos pacientes tienen epilepsia. A nuestra hija de momento no le ha pasado esto.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No pasa nada por sentir lo que sientas en ese momento. En todo caso, sentí una sensación de cierre. Algo que habíamos estado buscando durante dos años nos permitió saber después de cuestionar nuestros propios sentimientos viscerales que realmente había algo que no estaba bien. Hemos aprendido que lo mejor es tender la mano a los demás y ayudarles también a ellos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué podemos hacer para prepararla para el futuro y ayudarla en el aula y en la vida?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Estamos aquí para ayudarle.