GRIN2B

La información de este resumen de Síndrome relacionado con GRIN2B procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome GRIN2B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN2B o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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El síndrome relacionado con GRIN2B también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIN2B, encefalopatía epiléptica y del desarrollo 27 , y trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 6, con o sin convulsiones. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con GRIN2B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2B?

El síndrome relacionado con GRIN2B se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2B.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN2B desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. El gen GRIN2B forma parte del receptor NMDA.
El gen se llama GRIN2B, y la proteína que forma parte del receptor NMDA se llama GluN2B.

Síntomas

Dado que el gen GRIN2B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2B lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso global del desarrollo
  • Retraso o ausencia del habla
  • Alteraciones del sueño
  • Convulsiones
  • Retraso al caminar
  • Movimientos anormales
  • Autismo
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Tono muscular inferior a la media

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIN2B?

Hasta 2024, se han identificado al menos 295 personas con síndrome relacionado con GRIN2B en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con GRIN2B se describió en 2010.

Más información sobre el GRIN2B y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews de GRIN2B .

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Presentaciones

Presentaciones incluidas:
  • «GRIN2B: Lo que sabemos» por la Dra. Wendy Chung
  • «Comportamientos problemáticos» por Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Sesión de preguntas y respuestas
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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen GRIN2B.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el GR IN2B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el GRIN2B.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Deleción del cromosoma 12p que abarca el gen GRIN2B que se presenta con un fenotipo de neurodesarrollo: A case report and review of literature Artículo de investigación original de N. Mishra et al. (2016) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Exceso de variantes raras novedosas de pérdida de función en genes sinápticos en la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista Artículo de investigación original de E.M. Kenny et al. (2014) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Fenotipo conductual en cinco personas con mutaciones de novo dentro del gen GRIN2B Artículo de investigación original de I. Freunscht et al. (2013) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones GRIN2B en el síndrome de West y la discapacidad intelectual con epilepsia focal Artículo de investigación original de J.R. Lemke et al. (2014) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La secuenciación dirigida multiplex identifica genes mutados de forma recurrente en los trastornos del espectro autista Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteínica altamente interconectada de mutaciones de novo Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones en GRIN2A y GRIN2B que codifican subunidades reguladoras de receptores NMDA causan fenotipos variables del neurodesarrollo Artículo de investigación original de S. Endele et al. (2010) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del GRIN2B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
  • Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con cambios en GRIN2B. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
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Historias de familia

Historias de GRIN2B familias:

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