GRIN2D

A continuación se muestra un resumen del gen GRIN2D observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el trastorno relacionado con el GRIN2D?

El trastorno relacionado con GRIN2D se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2D. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN2D desempeña un papel importante en la función adecuada de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen GRIN2D es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Dificultades en el habla y el lenguaje
  • Rasgos autistas
  • Bajo tono muscular
  • Problemas de movimiento
  • Problemas de alimentación
  • Problemas de visión
  • Defectos cardíacos
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Las personas que padecen un trastorno relacionado con el GRIN2D tienen un aspecto diferente?

La mayoría de las personas que padecen un trastorno relacionado con el GRIN2D no tienen un aspecto diferente. Algunas personas tienen la cabeza más pequeña que la media.

¿Cuántas personas tienen un trastorno relacionado con el GRIN2D?

El trastorno relacionado con el GRIN2D es muy poco frecuente. An 2022, unas 7 personas en el mundo con trastornorelacionado con GRIN2Dse han identificado clínicamente.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de GRIN2D.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para
GRIN2D
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre GRIN2D es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
GRIN2D
aquí.

+

Oportunidades de investigación


Foco de búsqueda Simons
Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de GRIN2D participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de
GRIN2D
 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.