HECW2
La información para este resumen de síndrome relacionado con HECW2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el HECW2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HECW2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con HECW2 también se denomina trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, convulsiones y ausencia de lenguaje (NDHSAL). En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con HECW2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con HECW2?
El síndrome relacionado con HECW2 se produce cuando hay cambios en el gen HECW2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen HECW2 también se llama NEDL2.
Papel clave
HECW2 interviene en la comunicación entre las células del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen HECW2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con HECW2 lo tienen:
- Retrasos en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Bajo tono muscular
- Trastorno del espectro autista
- Problemas de habla
- Problemas oculares, como neuropatía óptica, deficiencia visual cortical y trastornos del movimiento ocular
- Problemas gastrointestinales, como dificultad para tragar, problemas digestivos, reflujo ácido y estreñimiento.
- Epilepsia
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con HECW2?
En 2024, más de 38 personas con síndrome relacionado con HECW2 han sido identificadas en una clínica médica.
Más información sobre HECW2 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo HECW2 en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para HECW2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para HECW2pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre HECW2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de HECW2 aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de HECW2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.