La historia de Morgan
Por: Trish, madre de Morgan, un niño de 7 años con una alteración genética HNRNPH2
«Será tan gratificante saber que tienes una tribu de otras familias que iluminarán el viaje en el que estás y conectarán y empatizarán de una manera que ninguna otra familia podría jamás».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Shane, el hermano de Morgan, sólo 14 meses más joven, superó a su hermana en desarrollo con bastante rapidez. En muchos sentidos, esto le ha colocado en un papel más de hermano mayor de Morgan, que está afectado globalmente por una mutación HNRNPH2. Le ayuda con sus cuidados y le anima a cumplir nuevos hitos, por pequeños que sean. Tienen gustos y aversiones muy diferentes, pero disfrutan de las noches de cine en casa y los sábados por la mañana se acurrucan en la cama de papá y mamá.
¿Qué hace su familia para divertirse?
A nuestra familia le gusta celebrar reuniones familiares y hacer pequeñas excursiones de un día. La mayoría de los viernes por la noche disfrutamos de una película familiar en casa con palomitas; a veces elegimos una que ya conocemos y nos encanta, y otras veces una nueva. Parte de los fines de semana los pasan acompañando a los niños a musicoterapia, acuaterapia, fútbol y tenis. No hay fin de semana sin pasar tiempo con los abuelos.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Buscar las mejores terapias, tanto tradicionales como «fuera de lo común», mientras hacemos malabarismos con trabajos a tiempo completo y tratamos de aprovechar los programas para los que cumplimos los requisitos dadas las necesidades de Morgan y cofundamos la organización YBRP es muy exigente. Es imposible sentirse realmente por delante en este juego. Siempre hay algo más que hacer. La vida alterna entre ser como un borrón y sentirse como si estuviéramos en una cinta de correr, con bastante frecuencia. El trastorno genético de Morgan ha alterado la visión que teníamos de ella y de toda nuestra familia. Hemos tenido que ajustar planes y expectativas que teníamos sobre nuestras vidas y eso es mucho más fácil decirlo que hacerlo. Hay una pena inevitable en ello, a pesar de la enorme felicidad que se encuentra en el más pequeño de los triunfos. Preocupa la salud de Morgan, dado lo poco que se sabe sobre la enfermedad. ¿Podría haber algo que estemos pasando por alto inadvertidamente? La preocupación por el futuro puede ser debilitante si lo permitimos. Así que hacemos lo que podemos para vivir el día a día. Sabemos que siempre haremos todo lo posible por Morgan, pase lo que pase. Tener dos hijos muy diferentes, uno que necesita que vayamos más despacio y seamos pacientes y otro que requiere mucha interacción y busca moverse y explorar, a veces significa que tenemos que dividirnos para satisfacer las necesidades de todos. Esta no es la forma en que siempre quisimos, pero hacemos los ajustes que tenemos que hacer, dada la situación.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
¡Morgan brilla en nuestros ojos! Cuando escucha algunas de sus canciones favoritas y chilla de emoción, es difícil no sonreír al verla tan feliz.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Queremos que Morgan viva su mejor vida. Debemos intentar eliminar todos los obstáculos que se interpongan. Compartir información, contar nuestra historia y participar en la investigación es la mejor manera de ayudar a Morgan y a otras personas que comparten el trastorno HNRNPH2.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Queremos facilitarle toda la información que poseemos para que los investigadores puedan estudiarla y comprenderla, lo que creemos que conducirá a terapias y, algún día, ¡a una cura!
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Gracias a las conexiones que hemos establecido con otras familias afectadas por el mismo trastorno que Morgan, ahora estamos controlando muchas cuestiones relacionadas con la salud. Aunque esto puede asustar, también es una buena sensación saber que podemos ser mucho más proactivos y responsables de su cuidado.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Por favor, manténgase en contacto con otras familias. Será tan gratificante saber que tienes una tribu de otras familias que iluminarán el viaje que estás haciendo y conectarán y empatizarán de una manera que ninguna otra familia podría jamás.
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Visite ybrp.org. Tu tribu HNRNPH2 te espera allí.