HNRNPK
A continuación se muestra un resumen del gen HNRNPK observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome de Au-Kline?
El síndrome de Au-Kline se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPK. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
En HNRNPK puede desempeñar un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPK podría ser importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de Au-Kline lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Retraso o dificultad para hablar
- Defectos cardíacos
- Dificultades de alimentación
- Enfermedad en la que la articulación de la cadera no se forma correctamente, también denominada displasia de cadera.
¿Las personas con síndrome de Au-Kline tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome de Au-Kline puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Tono muscular inferior a la media
- Orejas poco desarrolladas
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
- Dedos que se solapan
- Depresión en el centro del pecho
¿Cuántas personas tienen una variante genética HNRNPK?
A partir de 2023, unas 32 personas en el mundo con una variante genética HNRNPK han sido incluidas en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPK participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ningún reportaje de HNRNPK familias.
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