HNRNPR
A continuación se muestra un resumen del gen HNRNPR observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPR?
El síndrome relacionado con el HNRNPR se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPR. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HNRNPR desempeña un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPR es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPR lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Retraso o dificultad para hablar
- Convulsiones
- Retrasos del motor
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
- Trastorno del espectro autista
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPR tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome relacionado con HNRNPR puede parecer diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras cosas:
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen una variante genética HNRNPR?
Hasta 2023, unas 13 personas en el mundo con una variante genética HNRNPR han sido incluidas en investigaciones médicas.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPR participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ningún reportaje de HNRNPR familias.
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