HNRNPUL2
A continuación se muestra un resumen del gen HNRNPUL2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el trastorno relacionado con HNRNPUL2?
El trastorno relacionado con HNRNPUL2 se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPUL2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HNRNPUL2 puede desempeñar un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPUL2 podría ser importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen un trastorno relacionado con HNRNPUL2 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Retraso o dificultad para hablar
- Convulsiones
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
- Trastorno del espectro autista
¿Las personas que padecen un trastorno relacionado con HNRNPUL2 tienen un aspecto diferente?
Personas con trastorno relacionado con HNRNPUL2 puede parecer diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras cosas:
- Retraso del crecimiento
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen el trastorno relacionado con HNRNPUL2?
A partir de 2023, unas 20 personas en el mundo con trastorno relacionado con HNRNPUL2 han sido incluidas en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de HNRNPUL2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de HNRNPUL2 familias.
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