IQSEC2
La información de este resumen de síndrome relacionado con IQSEC2 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía Genética IQSEC2 completa La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome IQSEC2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome IQSEC2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos. El síndromerelacionado con IQSEC2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, ligado al cromosoma X 1. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con IQSEC2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con IQSEC2?
El síndrome relacionado con IQSEC2 se produce cuando hay cambios en el gen IQSEC2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen IQSEC2 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales y la comunicación entre ellas.
Síntomas
Dado que el gen IQSEC2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con IQSEC2 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Autismo
- Habla deficiente o ausente
- Convulsiones
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con IQSEC2?
En 2024, al menos 204 personas con Se han identificado casos de síndrome relacionado con IQSEC2 en una clínica médica.
El primer caso de síndrome relacionado con IQSEC2 se describió en 2015.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoIQSEC2 en Facebook
- Base de datos genética de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – IQSEC2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para IQSEC2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre IQSEC2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre IQSEC2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre IQSEC2 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de IQSEC2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de IQSEC2 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.