IRF2BPL
La información de este resumen de Síndrome relacionado con IRF2BPL procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el IRF2BPL, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome IRF2BPL o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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Síndrome relacionado con el IRF2BPL también se denomina trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones (NEDAMSS). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el IRF2BPL para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con IRF2BPL?
El síndrome relacionado con el IRF2BPL se produce cuando hay cambios en el gen IRF2BPL.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen IRF2BPL desempeña un papel clave en la función de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen IRF2BPL es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el IRF2BPL lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Problemas de movimiento, como la distonía, una enfermedad en la que los músculos se contraen sin control, y la ataxia, una enfermedad que provoca movimientos descoordinados.
- Regresión a veces entre los 2 y los 10 años, que puede incluir pérdida de la capacidad de andar, del habla y/o de las habilidades motoras
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con IRF2BPL?
Hasta 2024, se han identificado al menos 73 personas con síndrome relacionado con el IRF2BPL en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con el IRF2BPL se describió en 2018. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookIRF2BPL
- Genes duros – www.toughgenes.org
- Fundación Stand by Eli – standbyeli.org
- Fundación IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
- La sonrisa de Lihi – La sonrisa de Lihi (Israel) – hlihismile.org
- Fundación iDREAM For a Cure – iDREAMforacure.org
- Fundación de Neurología Infantil – Trastornorelacionado con IRF2BPL
- Yellow for Yiannis – YellowforYiannis.org – Yellow for Yiannis – Facebook page – Yellow for Yiannis – Instagram
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Aún no hay ninguna GeneReviews para IRF2BPL .
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la IRF2BPL, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el IRF2BPL es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la IRF2BPL.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del IRF2BPL participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia