KANSL1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con KANSL1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome KANSL1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KANSL1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con KANSL1 también se denomina síndrome de Koolen-de Vries.
Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KANSL1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con KANSL1?

El síndrome relacionado con KANSL1 se produce cuando hay cambios en el gen KANSL1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Algunas personas tienen una alteración que afecta sólo al gen KANSL1. A otras personas les falta un trozo mayor de ADN que incluye el gen KANSL1.

El síndrome relacionado con KANSL1 también se denomina síndrome de deleción 17q21 porque el gen KANSL1 se encuentra en el cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Ambos síndromes comparten el mismo conjunto de síntomas. Estos síndromes también se conocen como síndrome de Koolen-de Vries.

Papel clave

El gen KANSL1 ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen KANSL1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KANSL1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Problemas de habla y lenguaje
  • Características del autismo
  • Hiperactividad
  • Ansiedad
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Defectos cardíacos o renales

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con KANSL1?

A fecha de 2024, se han identificado más de 156 personas con síndrome relacionado con KANSL1 en una clínica médica. Esto incluye a personas con variantes patogénicas o probablemente patogénicas en KANSL1 y a personas con grandes deleciones que incluyen KANSL1.

Más información sobre KANSL1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta el GeneReview para KANSL1.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para KANSL1pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre KANSL1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de KANSL1aquí.

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Oportunidades de investigación

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