KDM3B
La información de este resumen de Síndrome relacionado con KDM3B procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre KDM3B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KDM3B o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con KDM3B también se denomina síndrome de Diets-Jongmans. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con KDM3B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KDM3B?
El síndrome relacionado con KDM3B se produce cuando hay cambios en el gen KDM3B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KDM3B desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen KDM3B es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen KDM3B lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Retrasos del motor
- Retrasos en el habla
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KDM3B?
En 2024, se han identificado al menos 27 personas con síndrome relacionado con KDM3B en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con KDM3B se describió en 2019.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoKDM3B en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Aún no hay ninguna GeneReviews para
KDM3B
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para
KDM3B
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre KDM3B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
KDM3B
puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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