KDM5B
A continuación se muestra un resumen del gen KDM5B observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con KDM5B?
El síndrome relacionado con KDM5B se produce cuando hay cambios en ambas copias del gen KDM5B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KDM5B desempeña un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen KDM5B es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Defectos cardíacos
- Dificultad para alimentarse
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para hablar
- Problema al caminar
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Retos de aprendizaje
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con KDM5B tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome relacionado con KDM5B puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Extremo redondeado de la nariz
- Labios más finos que la media
- Forma de la cabeza más alargada que la media
- Párpados caídos
- Ojos desviados
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KDM5B?
En 2022, unas 13 personas con síndrome relacionado con KDM5B se han descrito en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoKDM5B en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
KDM5B
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KDM5B, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre KDM5B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KDM5B puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KDM5B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Historias de familias KDM5B:
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