KDM5B Historia nº 1

Por: Kristi, madre de un niño de 12 años con una alteración genética KDM5B

«Participe en la investigación y lleve un diario con todo lo relacionado con su hijo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Típico, se pelean como perros y gatos. Sin embargo, se protegen mutuamente con ferocidad.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta viajar, la historia, el teatro, los conciertos, asistir a acontecimientos deportivos y jugar a cartas y juegos de mesa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Ambos niños son adoptados. Nuestro hijo mayor tiene autismo de alto funcionamiento con muchas fobias y ansiedad. Limita nuestro tiempo fuera. Nuestro hijo de 12 años tiene el cambio genético KDM5B. Tiene ansiedad y mal genio. También tiene discalculia y disgrafía, así como varias alergias alimentarias. Su comportamiento puede limitar y acortar nuestras salidas.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Ambos niños tienen un corazón tierno. Cuando renuncian voluntariamente a algo propio para ayudar a alguien menos afortunado. O, cuando se les ocurren y ejecutan actos de bondad al azar, me hace sonreír cada vez.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Me encantaría encontrar más información sobre esta diferencia genética. ¿Qué le está haciendo esto a mi hijo? ¿Qué podemos hacer para ayudarle? ¿Qué podemos hacer para ayudar a los demás? Sólo la investigación puede responder a estas preguntas. Si yo no participo, ¿quién lo hará?

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

El cambio genético de mi hijo es diferente al de Simons Searchlight (Q359X). Sin embargo, un mayor conocimiento de este gen sólo puede ser útil.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Participe en la investigación y anote en un diario todo lo relacionado con su hijo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué síntomas tiene mi hijo causados por este gen?