La historia de Jacob
Por: Rebecca, madre de Jacob, que tiene un cambio genético KDM6B
«Espere lo inesperado. Prepárate para defender a un niño que por fuera parece típico».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Los otros chicos lo toleran, pero se molestan con facilidad. A medida que han ido creciendo, esto ha mejorado con cada año. Ahora que nuestros dos hijos mayores están en la universidad, nuestro hijo típico ha desarrollado una empatía mucho mayor hacia lo difícil que puede ser para nuestro hijo afectado desenvolverse en la universidad.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nos encanta viajar. Sobre todo en EE.UU. para hacer y ver cosas más que para relajarse. Pasamos tiempo con listas de familiares.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
El futuro desconocido es el aspecto más difícil para nosotros. Nunca hemos sabido muy bien cuánta independencia esperar. Pero, en general, nos ha sorprendido gratamente.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Es muy extrovertido y extremadamente creativo. Sus «limitaciones» a menudo le sirven de ventaja cuando no se da cuenta de que los demás pueden estar nerviosos o cohibidos, él simplemente se lanza a la carga.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Creemos que nuestra situación es muy particular: un niño con TEA y dos sin TEA. Su mutación genética es rara y creemos que es importante para la comprensión futura, así como para encontrar a los pocos que tienen una experiencia similar.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Su mutación genética es poco frecuente, por lo que participar parece importante para comprender sus repercusiones.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Todavía no mucho. Aparte de que parece relativamente raro.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Espere lo inesperado. Esté preparado para defender a un niño que parece típico por fuera.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
Cómo/por qué se produce esta mutación genética.