KMT2A

A continuación se presenta un resumen del KMT2A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con KMT2A?

El síndrome relacionado con KMT2A se produce cuando hay cambios en el gen KMT2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con KMT2A también se conoce como síndrome de Wiedemann-Steiner.

Papel clave

El gen KMT2A desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y el cuerpo.

Síntomas

Dado que el gen KMT2A es importante en el desarrollo del cerebro y del cuerpo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2A tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Dificultad para comer
  • Crecimiento lento
  • Baja estatura
  • Crecimiento extra de vello en el cuerpo

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2A tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2A pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Párpados caídos
  • Cejas gruesas
  • Pestañas largas
  • Ojos muy abiertos

Aprende más sobre el gen KMT2A y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se muestran a continuación:

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre KMT2A.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KMT2A, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre KMT2A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT2A puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KMT2A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias KMT2A .

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.