KMT2A
La información de este resumen de Síndrome relacionado con KMT2A procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Pulsa aquí para ver nuestra Guía completa del gen KMT2A
La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome KMT2A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT2A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con KMT2A también se denomina síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KMT2A para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KMT2A?
El síndrome relacionado con KM T2A se produce cuando hay cambios en el gen KMT2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT2A desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y del cuerpo.
Síntomas
Dado que el gen KMT2A es importante en el desarrollo del cerebro y del cuerpo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2A lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para comer
- Crecimiento lento
- Altura corta
- Crecimiento extra de vello en el cuerpo
- Bajo tono muscular
- Problemas de movimiento
- Retraso del habla
- Características del autismo
- Comportamiento agresivo
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT2A?
Hasta 2024, se ha informado en la investigación médica de más de 180 personas con síndrome relacionado con KMT2A.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoKMT2A en Facebook
- Fundación Síndrome de W iedemann-Steiner – wssfoundation.org
– Fundación Wiedemann-Steiner – Página de Facebook - Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
KMT2A
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para KMT2A.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KMT2A, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre KMT2A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT2A puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KMT2A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de KMT2A
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