KMT2C
La información de este resumen de Síndrome relacionado con KMT2C procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el KMT2C, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT2C o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con KMT2C también se denomina Trastorno del neurodesarrollo relacionado con KMT2C. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KMT2C para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con KMT2C?
El síndrome relacionado con KMT2C se produce cuando hay cambios en el gen KMT2C. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT2C ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen KMT2C es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el KMT2C lo tienen:
- Altura corta
- Pobre crecimiento
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Retraso en el desarrollo motor
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Autismo
- Regresión evolutiva
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Problemas gastrointestinales
- Problemas de visión
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT2C?
En 2024, más de 107 personas con síndrome relacionado con KMT2C han sido identificadas en una clínica médica.
Recursos de apoyo
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- ComunidadSimons Searchlight – GrupoKMT2C en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
KMT2C
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para KMT2C.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen KMT2C. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre la KMT2C es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT2C puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo
Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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