La historia de Anthony

Por: Jessica, madre de Anthony, un niño de 3 años con un cambio genético KMT2C

Compartiré con ustedes la historia de mi hijo para que conozcan los antecedentes de su diagnóstico de autismo y sus hallazgos genéticos. Mi hijo cumplió 3 años en diciembre de 2021. Era prematuro y tuvo un comienzo más lento que la mayoría, pero supe muy pronto que era diferente y empecé a hacer una lista mental. Hablaba regularmente con su pediatra de los hitos que no se cumplían y de los problemas de desarrollo. Ella sugirió y puso en una remisión a los bebés y niños pequeños antes de su primer cumpleaños, pero yo todavía tenía la esperanza de que iba a hacer un milagro ponerse al día cualquier día.

A los 16 meses ya sabía que tenía que ponerme manos a la obra, así que organicé una evaluación a través de infants and toddlers (servicios de intervención temprana a través de la escuela pública para niños menores de 3 años). Determinaron que necesitaba servicios para retrasos en el desarrollo y terapia ocupacional para problemas de alimentación y empezaron a prestarle servicios semanales a domicilio. Tras comentar los resultados con su pediatra, decidimos que le evaluaran en el Centro Kennedy Krieger para el Autismo. La lista de espera era larga, pero le atendieron alrededor de su segundo cumpleaños.

Le diagnosticaron TEA, retraso global del desarrollo, hipotonía, trastorno del lenguaje expresivo y receptivo, trastorno del procesamiento sensorial, anomalía de la marcha y retraso de la motricidad fina. Nos indicaron que continuáramos con la intervención temprana y nos remitieron para iniciar la terapia ABA junto con una serie de pruebas y cuidados neurológicos, genéticos, del sueño, de alimentación, audiológicos y de pacientes. Comenzamos la terapia ABA en casa 5 días a la semana durante unas horas al día que yo supervisaba muy de cerca permaneciendo en la habitación o monitorizando por vídeo desde cualquier otra habitación de nuestra casa.

Cuando cumplió 3 años, el equipo de neurogenética del KKI nos comunicó que había obtenido un resultado positivo en su secuenciación del exoma, que era la segunda ronda de pruebas genéticas realizadas después de que las pruebas iniciales más amplias resultaran positivas. Esto fue completamente inesperado para todos. Tiene una variante de ADN llamada KMT2C (una de las letras que componen su ADN está mal – debería ser una C pero es una T). El autismo es una característica de este trastorno junto con bastantes otras cosas.

Había optado por ampliar sus servicios a domicilio (IFSP) porque estábamos viendo grandes progresos con la terapia ABA y no quería poner en peligro algo bueno. Sin embargo, se produjeron cambios en la dotación de personal y en el mantenimiento de un RBA coherente más o menos al mismo tiempo que las escuelas volvían al aprendizaje presencial, así que decidí solicitar una reunión del IEP para inscribirle en un programa/clase de Aprendizaje Temprano 3/4 del que había tenido conocimiento y con el que me estaba familiarizando. Su reunión IEP fue el pasado 20 de abril y fue aceptado en el programa ubicado en una escuela primaria dentro de nuestro distrito, pero no su escuela zonificada. Actualmente está en su 3ª semana de clase y va 3 horas, 4 días a la semana. Incluso vuelve a casa en autobús.

Fue aceptado en el programa de educación especial ESY (año escolar extendido) para el verano y absolutamente ama estas nuevas experiencias. Seguimos haciendo terapia ABA en casa 2 horas 3 días a la semana y 4 horas 1 día a la semana. Él tiene un apt próximo con un médico KKI neurogenética particular que tiene interés / experiencia con su variación genética. Seguimos viendo a su pediatra del desarrollo cada 6 meses, aparte de nuestro pediatra habitual.