KMT2E
A continuación se ofrece un resumen del gen KMT2E observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan?
El síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan se produce cuando hay cambios en el gen KMT2E.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT2E desempeña un papel importante en el control del ciclo celular.
Síntomas
Porque el KMT2E es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:
- Bajo tono muscular
- Retraso del habla
- Alimentación y problemas intestinales
- Rasgos autistas
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Hurgarse la piel y comportamientos autolesivos
- Agresión
- Ansiedad
¿Las personas con síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan tienen un aspecto diferente?
Personas que padecen Síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más grande que la media
- Frente prominente
- Ojos hundidos
- Un redondeo hacia delante de la parte superior de la espalda
¿Cuántas personas padecen el síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan?
En 2022, unas 40 personas en el mundo con síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan han sido descritas en investigaciones médicas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoKMT2E en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – KMT2E
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de KMT2E.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la KMT2E , pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la KMT2E es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la KMT2E.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de KMT2E participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores