KMT2E
A continuación se muestra un resumen del gen KMT2E observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen KMT2E
La Guía Genética online incluye más información sobre la KMT2E, como la probabilidad de tener otro hijo con esta enfermedad, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT2E o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta enfermedad. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con KMT2E también se denomina Trastorno del neurodesarrollo relacionado con KMT2E. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KMT2E para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con KMT2E?
El síndrome relacionado con KMT2E se produce cuando hay cambios en el gen KMT2E. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT2E desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los ojos.
Síntomas
Dado que el gen KMT2E es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2E lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Convulsiones
- Retraso del habla
- Cabeza de gran tamaño, también llamada macrocefalia
- Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
- Problemas de sueño
- Problemas de conducta, incluidos comportamientos autolesivos, ansiedad, agresividad y problemas sensoriales
- Problemas gastrointestinales
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT2E?
A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica más de 120 personas con síndrome relacionado con la KMT2E.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo KMT2E en Facebook
- Grupo familiar privado KMT2E (ODLUR) en Facebook – Grupo familiar privado KMT2E
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – KMT2E
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de KMT2E.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KMT2E, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la KMT2E es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT2E puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KMT2E participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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