KMT5B
La información de este resumen de Síndrome relacionado con KMT5B procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Pulsa aquí para acceder a nuestra Guía Genética completa sobre el KMT5B La Guía Genética online incluye más información sobre el KMT5B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT5B o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos. El síndrome relacionado con KMT5B también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 51. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con KMT5B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KMT5B?
El síndrome relacionado con KMT5B se produce cuando hay cambios en el gen KMT5B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT5B desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen KMT5B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT5B lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Autismo
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT5B?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica al menos 59 personas con síndrome relacionado con KMT5B. El primer caso de síndrome relacionado con KMT5B se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoKMT5B en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para KMT5B.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KMT5B, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información disponible sobre KMT5B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT5B puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de KMT5B participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Historias de KMT5B familias:
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