La historia de Christian
Por: Laura, madre de Christian, un niño de 3 años con un cambio genético KMT5B
«¡Y él lo vale todo! No te rindas nunca. Haz toda la terapia que necesites. Ama a tu pequeño tal y como es».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Le encantan casi todos. Todos harían cualquier cosa por él. Nuestra mayor tenía Asperger de alto funcionamiento y no es fan de los niños ni de las babas pero le encanta de lejos. Le tiene un poco de miedo. Pero quiere mucho a sus otros hermanos.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Vamos al zoo, al acuario, nadamos, jugamos.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Dedicamos mucho tiempo a mantener las cosas seguras para mi hijo menor, que tiene 3 años y padece KMT5B. Tiene mucho pánico y no le gusta mucha gente de fuera de nuestra familia. Paso mucho tiempo conduciendo 2 horas hasta su especialista. Eso es duro para todos nosotros.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Todo. No tiene límites conmigo. Cree que somos una sola persona. Se sube a mi regazo y se sienta nariz con nariz y sonríe tanto. Me encanta verle aprender cosas nuevas… aunque sea por tercera vez. Me encanta verle jugar y ser feliz. Me encanta cuando se siente bien y consigue ser sólo un niño.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Necesitamos más información. Ha sido un año solitario sabiendo del KMT5B y sintiéndome tan solo. No quiero que los demás no sepan que somos más. Podemos aprender unos de otros.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
No estoy seguro. Espero que podamos ayudar a otros en este viaje.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Sólo conocí en línea a otras 2 familias esta semana pasada después de más de un año de búsqueda. Una familia tiene una hija que no tiene tantos problemas como mi hijo, pero hay muchas cosas similares. Otra familia tiene muchos más problemas que mi hijo. Lo que tenemos en común es el bajo tono muscular, los retrasos en el desarrollo y el sobrecrecimiento.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Luche por su hijo. No te rindas. Médicos, profesores, casi nadie conoce este problema genético. Hay que educar a los educados. Y luchar para conseguirles lo que necesitan.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Qué nos depara el futuro? ¿Vivirá de forma independiente? ¿Tendrá una vida fuera de los médicos y de casa?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Mi hijo tiene 3 años. Tiene una mutación del gen KMT5B, hidrocefalia, bajo tono muscular, baja visión, estrabismo, retraso global, epilepsia, ausencia de convulsiones, enfermedad reactiva de las vías respiratorias y otros problemas, así como ansiedad. Es más bien un niño de un año y medio, pero últimamente parece estar progresando hacia los dos años. ¡Es tan listo! ¡Qué adorable! ¡Es la persona más increíble que he conocido! Ojalá el mundo entendiera más por lo que pasa. Es un viaje. Sólo tiene 3 años, pero ha pasado por muchas cosas. ¡Y él lo vale todo! No te rindas nunca. Haz toda la terapia que necesites. ¡Ama a tu pequeño tal y como es!