MAOA
La información de este resumen de Síndrome relacionado con la MAOA procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre la MAOA, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de MAOA o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con la MAOA también se denomina síndrome de Brunner. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con la MAOA para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la MAOA?
El síndrome relacionado con la MAOA se produce cuando hay cambios en el gen MAOA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen MAOA está situado en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales.
Papel clave
El gen MAOA desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen MAOA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con la MAOA tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de aprendizaje
- Temblor
- Sueño alterado y terrores nocturnos
- Cefaleas episódicas
- Autismo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Comportamiento antisocial
- Problemas de comportamiento y rabietas
El síndrome de Brunner afecta sobre todo a los varones, pero algunas mujeres pueden presentar síntomas.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la MAOA?
A partir de 2025, unas 23 personas con síndromerelacionado con la MAOA han sido identificadas en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoMAOA/B de Facebook
- Fundación para el Déficit de Monoaminooxidasa – maodf.org
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para MAOA.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para
MAOA
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre MAOA es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de MAOA aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la MAOA participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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