MBD5
A continuación se muestra un resumen del gen MBD5 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen MBD5
La Guía Genética en línea incluye más información sobre MBD5, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MBD5 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5?
El trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 es un grupo de afecciones que se producen cuando hay cambios en el gen MBD5. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. Este trastorno también se conoce como MAND.
La MAND puede producirse cuando hay cambios en el gen MBD5. El trastorno también puede producirse cuando se suprimen o duplican segmentos más grandes de ADN. Entonces se conoce como síndrome de deleción 2q23.1 o síndrome de duplicación 2q23.1.
Papel clave
El gen MBD5 desempeña un papel clave en el desarrollo y la función del cerebro. También es importante para otros órganos, como el corazón y los intestinos.
Síntomas
Dado que el gen MBD5 es importante en el cerebro, muchas personas que padecen MAND lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del motor
- Deficiencias del habla
- Convulsiones
- Trastorno del espectro autista
- Problemas de comportamiento, incluidos problemas de sueño, comportamientos repetitivos y escasa capacidad de atención.
¿Las personas con síndrome de MAND tienen un aspecto diferente?
La mayoría de las personas que tienen MAND no parecen muy diferentes. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente ancha
- Cejas gruesas o muy arqueadas
- Cambios en el oído externo, como una estructura orientada hacia delante
- Lóbulos de las orejas grandes, orejas que sobresalen u orejas en forma de copa
- Nariz corta, puente nasal deprimido o ancho
- comisuras de los labios hacia abajo y labio superior fino
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoMBD5 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
MBD5
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulte las GeneReviews de
MBD5
.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen MBD5. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre la MBD5 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre MBD5 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Perfeccionamiento y descubrimiento de nuevos puntos calientes de variación del número de copias asociados al trastorno del espectro autista
Artículo de investigación original de S. Girirajan et al. (2013).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteica de mutaciones de novo altamente interconectada
Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
La alteración de un módulo de modificación de la cromatina asociado a EHMT1 causa discapacidad intelectual
Artículo de investigación original de T. Kleefstra et al. (2012).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
La resecuenciación dirigida en encefalopatías epilépticas identifica mutaciones de novo en CHD2 y SYNGAP1
Artículo de investigación original de G.L. Carvill et al. (2013).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de MBD5 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.